Con el pasar de los años, la importancia de conocer el genoma humano se ha vuelto incuestionable,
tanto en la carrera de medicina como en la práctica médica. Todas las especialidades de la medicina
son hoy deudoras de los conocimientos de la Genética, y la enseñanza de las materias básicas está
cada día más fundamentada en conceptos de esta disciplina.

Esta nueva edición da cuenta de los cambios producidos desde su última publicación y abarca los
adelantos en las técnicas moleculares, la nueva apreciación de los ARN no codificantes, los estudios
de asociación de enfermedades con marcadores y desarrollos en la comprensión de la patogenia de
muchas afecciones.

Entre sus características sobresalientes se destacan:

-Una revisión y actualización de los contenidos junto con la inclusión de los últimos avances en
estudios genéticos.

-Nuevos capítulos sobre “Genética del desarrollo embrionario y cliopatías”, “Aberraciones
cromosómicas estructurales y síndrome del x frágil” y “Aspectos éticos, sociales y legales en
genética humana”.

-Paneles con datos importantes que complementan la información de los capítulos.

-Un glosario con los términos esenciales y apéndices con advertencias para adquirir información
adicional a través de Internet, la nomenclatura internacional de los genes humanos y las reglas de
nomenclatura para las mutaciones y la citogenética humana.

Se ha priorizado el tratamiento de los nuevos tópicos y conceptos propios de estos últimos años
antes que el detalle de la genética de tejidos y procesos especiales. De esta manera se ha
incorporado la descripción de los nuevos adelantos en las técnicas moleculares de la Genética, la
nueva apreciación de los ARN no codificantes, los estudios de asociación de enfermedades con
marcadores, y los adelantos en la comprensión de la patogenia de muchas enfermedades,
incluyendo las ciliopatías genéticas, las microdeleciones y la infertilidad genética.

Con quince años de trayectoria en el mercado, esta cuarta edición constituye un texto ágil y práctico
que brindará al estudiante y al profesional los conceptos básicos fundamentales de la Genética
Humana actual.